Verfügbare (und evtl. zukünftige) mutationsbezogene CF-Therapien

Dies dürfte die größte im Internet verfügbare Datenbank zu CF-Modulator-Therapien sein – mit dem Anspruch der Vollständigkeit. Selbstverständlich wird sie kontinuierlich gepflegt.

Alle Angaben werden sorgfältig überprüft, jedoch können wir keine Gewähr dafür übernehmen. Bei dieser Gelegenheit einmal mehr: Für Hinweise auf falsche oder unvollständige Informationen sind wir immer dankbar!

3fach-Kombinationen: alle Angaben besonders für Europa noch fraglich

So bitter es ist: Zu den Angaben bei der Studienmedikation („Dreifachkombinationen“) muss bedacht werden, dass niemand im Moment vorhersehen kann, ob nach einer etwaigen Zulassung alle über 200 genannten Mutationen eingeschlossen sein werden. Es ist aber auch gut möglich, dass sich die Zahl noch erweitert, vielleicht auch erst in einem weiteren Schritt.

Medikamente dieser Klasse werden, wenn sie sich in den Zulassungsstudien bewährt haben, im ersten Schritt für Betroffene ab 12 Jahren zugelassen.

Nach weiteren Studien kommt es zur Zulassungserweiterung auf Kinder von 6 bis einschließlich 11 Jahren. Schließlich kommt es nach einer ähnlichen Prozedur zu einer Zulassung für Kleinkinder ab 2 Jahren.

Die Zulassungsbedingungen für Symdeko (USA) und Symkevi (EU) unterscheiden sich, obwohl es sich um dieselbe Behandlung handelt, in erstaunlichem Umfang, siehe Tabelle. In der EU ist etwa – im Gegensatz zu den USA – das Vorliegen einer Allel mit F508del Pflicht.

FDA und EMA haben unterschiedliche Zulassungsstrategien bei CFTR-Modulatortherapien

Hintergrund für diese Unterschiede: in den USA hat der FDA ausgereicht, wenn bei Labortestungen eine Mutationskombination eine Reaktion zeigte und diese Mutation dann für die Zulassungsstudie angemeldet wurde. Selbst wenn sich dann kein Patient mit dieser Mutation für die Teilnahme an der Studie fand, wurde die Zulassung erlaubt. Das war eine pragmatische Entscheidung vor dem Hintergrund, dass einige Mutationen eben nur sehr wenige Patienten betrafen.

In Europa ist die Praxis hingegen so, dass nur die Mutationskombinationen zugelassen wurden, für die sich entsprechende Patienten zur Teilnahme an den Studien finden ließen.

Ob diese Methode auch bei der sogenannten Dreifachkombinationen zur Anwendung kommt, muss man abwarten. Die Interimsdaten aus den derzeit in den Abschlüssen befindlichen Studien sind insgesamt deutlich stärker: gegenüber Placebo verbessert sich FEV1 fast dreimal so stark wie bei den bisher verfügbaren 2-fach-Kombinationen (Symdeko, Symkevi, Orkambi). Das mag zu einer großzügigeren Auslegung führen.

Gebrauchsanleitung

Das Suchfreifeld rechts ist sehr hilfreich!

Beispiele:
508 für „F508del“
ymke für „Symkevi“

Mutationsbezeichnungen enthalten übrigens niemals Leerzeichen.