Mukoviszidose – Neugeborenenscreening

Auch in Deutschland schließlich gelungen: seit 01.09.2016 werden alle Neugeborene auf Mukoviszidose untersucht (Reihenuntersuchung dieser Art nennt man Screening). Die Eltern dürfen das untersagen.

Der Ablauf

Nach der Geburt wird ein Tropfen Blut aus der Ferse auf einer Papierkarte zum Trocknen gebracht. Diese Trockenblutprobe wird an ein Screening-Labor gesandt. Hier wird zunächst das Immunreaktive Trypsin (IRT) bestimmt. Dieses Eiweiß ist bei einer Mukoviszidose gerade in den ersten Lebenswochen deutlich erhöht.

Ist das IRT niedrig, gilt das Screening als unauffällig.

Ist das IRT sehr stark erhöht, gilt das Screening als auffällig.

Ist das IRT nur stark erhöht, wird zusätzlich das Pankreatitisassoziierte Protein (PAP) untersucht.

Ist das PAP niedrig, gilt das Screening als unauffällig.

Ist das PAP erhöht, wird nun eine Mutationsanalyse auf die 31 häufigsten Mutationen durchgeführt, sonst gilt das Screening auf unauffällig.

Zeigen sich bei dieser Mutationsanalyse 1 oder 2 CF-Mutationen, gilt das Screening als auffällig, sonst unauffällig.

War das Screening auffällig, wird ein Schweißtest in einem zertifizierten Mukoviszidose-Zentrum empfohlen.

Wichtig: nur ca. in 20% der Fälle bestätigt sich die Mukoviszdose. Also zeigt sich bei 80% aller auffälligen Screenings beim anschließenden Schweißtest, dass das Baby keine Mukoviszidose hat.

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